Specialiștii de la Mayo Clinic atrag atenția că secvențierea genomică efectuată la sugari poate reduce semnificativ durata obținerii unui diagnostic corect pentru boli rare sau afecțiuni complexe. Conform unui anunț publicat pe pagina de Facebook a instituției, această abordare permite identificarea mai rapidă a tratamentelor adecvate și, în unele cazuri, a unor soluții care pot duce către vindecare. Inițiativa vizează prevenirea complicațiilor severe care pot apărea în adolescență și la vârsta adultă.
Diagnosticarea bolilor rare sau a afecțiunilor complexe implică adesea o călătorie medicală îndelungată, uneori de luni sau ani, care pune pacienții și familiile lor sub o presiune emoțională, fizică și financiară considerabilă. Potrivit postării Mayo Clinic, integrarea secvențierii genomice în evaluarea timpurie a sugarilor a condus la „schimbări monumentale” în identificarea tratamentelor, făcând procesul mai eficient și, în multe cazuri, salvator de vieți. Organizația recomandă informarea familială și profesională despre beneficiile acestei metode.
Secvențierea genomică constă în analizarea materialului genetic pentru a identifica variații sau mutații care pot explica simptomele clinice. În practica pediatrică, această tehnologie permite detectarea cu rapiditate a unor boli metabolice, neuromusculare sau genetice care, dacă nu sunt diagnosticate la timp, pot determina deteriorări ireversibile ale stării de sănătate. Mayo Clinic subliniază că un diagnostic corect și precoce facilitează alegerea unor tratamente mai bine țintite și poate împiedica apariția unor complicații cronice în etapele ulterioare ale vieții.
Impactul asupra comunității este semnificativ: familiile pot primi răspunsuri mai repede, pot evita investigații costisitoare și intervenții ineficiente și pot accesa programe terapeutice sau suport adecvat. De asemenea, o diagnosticare timpurie are implicații la nivelul politicilor de sănătate publică, întrucât datele obținute din programele de secvențiere pot informa strategiile de prevenție, alocarea resurselor și dezvoltarea ghidurilor clinice pentru boli rare. Profesioniștii în sănătate infantilă pot folosi aceste informații pentru a optimiza traseul terapeutic al pacienților și pentru a coordona mai bine îngrijirea pe termen lung.
Mayo Clinic invită specialiștii și publicul larg să asculte episodul intitulat „Shortening the diagnostic journey: Genomics for every child”, care detaliază modul în care genomica poate fi integrată în practica pediatrică și prezintă studii de caz relevante. Mai multe informații și episodul podcast pot fi accesate aici: https://bit.ly/4ccWdv6. Postarea originală este disponibilă pe pagina de Facebook a Mayo Clinic: https://www.facebook.com/MayoClinic.
Sursa: pagina de Facebook Mayo Clinic. Informațiile citate provin din comunicarea publică postată de instituție; pentru detalii clinice și recomandări specifice se recomandă consultarea unui specialist în genetică sau a echipei medicale care îngrijește copilul.
