Lead: Experți din domeniul genomicii și al medicinei pediatrice au discutat, în cadrul unui episod recent al seriei „Tomorrow’s Cure”, despre modul în care secvențierea rapidă a genomului îi ajută pe copiii cu afecțiuni necunoscute să primească diagnostice și tratamente mai rapid. Participanții, inclusiv Dr. Sean George (Inflection Medicine), Dr. Stephen Kingsmore (Rady Children’s Institute for Genomic Medicine) și Dr. Whitney Thompson (Mayo Clinic), au explicat de ce progresele în genomică, inteligență artificială și terapii personalizate pot transforma traseul diagnostic al familiilor.
Corpul articolului:
În episodul intitulat „Shortening the diagnostic journey: Genomics for every child”, invitații au abordat rolul secvențierii întregului genom efectuate rapid (rapid whole genome sequencing – rWGS) ca instrument clinic pentru cazurile pediatrice dificil de diagnosticat. Dr. Kingsmore, Dr. George și Dr. Thompson au prezentat rWGS ca pe o tehnologie care reduce semnificativ timpul necesar pentru identificarea cauzelor genetice ale bolilor rare sau atipice, facilitând decizii terapeutice mai rapide și management clinic adaptat fiecărui pacient.
Specialiștii au explicat componentele cheie care fac posibilă această schimbare: capacitatea tehnologică de a genera date genomice în timp scurt, algoritmi de inteligență artificială care accelerează interpretarea variantelor genetice și progresele în terapiile de precizie care permit transformarea rapidă a unui diagnostic în opțiuni de tratament. Panelul a subliniat că, odată ce cauza genetică este identificată, medicii pot evita investigații inutile și pot iniția intervenții specifice care, în unele cazuri, pot preveni complicații severe sau pot îmbunătăți semnificativ prognosticul copilului.
De asemenea, discuția a abordat provocările practicate în implementarea pe scară largă a rWGS: costurile asociate, necesarul de infrastructură bioinformatică, pregătirea personalului medical pentru interpretarea rezultatelor și considerentele etice privind consimțământul și gestionarea datelor genetice. Experții au menționat că integrarea inteligenței artificiale în fluxurile clinice poate diminua unele bariere legate de interpretare, dar a subliniat nevoia unor standarde și protocoale clare pentru utilizarea acestor instrumente în spital.
Impactul asupra comunității și asupra pacienților este unul direct: familiile afectate de o boală neidentificată adesea parcurg un „drum diagnostic” lung și costisitor, cu multiple investigații și vizite medicale. Implementarea rWGS în secțiile neonatale și pediatrice poate reduce această incertitudine, accelerând deciziile terapeutice și, implicit, reducând povara psihologică și economică asupra familiilor. Panelul a discutat și despre beneficiile pe termen lung, inclusiv optimizarea cheltuielilor medicale prin eliminarea testelor redundante și îndrumarea către terapii țintite care pot scurta spitalizările.
Participanții la emisiune au evidențiat colaborarea între instituții clinice, companii de biotehnologie și centre de cercetare ca element esențial pentru scalarea acestor intervenții. În această ecuație, forme noi de finanțare, politici de sănătate care să susțină accesul echitabil la teste genetice și programe de educație pentru profesioniștii din sănătate sunt pași necesari pentru a aduce genomica în practica curentă pediatrică.
Încheiere: Informațiile prezentate provin din episodul „Shortening the diagnostic journey: Genomics for every child” al seriei Tomorrow’s Cure, disponibil online. Mai multe detalii și înregistrarea completă a emisiunii pot fi accesate la https://bit.ly/4ccWdv6. Materialul a fost preluat de pe pagina de Facebook a Mayo Clinic: MayoClinic. Următorii pași menționați de experți includ extinderea accesului la secvențiere rapidă, dezvoltarea protocoalelor clinice standardizate și continuarea evaluării impactului pe termen lung asupra sănătății copiilor și a sistemelor medicale.
